年度回顾专题郁琦2020年生殖内分泌领域新进展

撰写 | 北京协和医院妇科内分泌与生殖中心 郁琦

以人为本，关爱人民全生命周期的健康是我们每一个医务工作者的初心和使命，生殖内分泌关系女性一生，是生命科学领域最复杂、最不为人知的学科，也是妇产科领域中发展最快的、最有潜力的学科。生殖内分泌所涵盖的疾病谱贯穿女性一生，包括青春发育和性发育异常、月经相关疾病、绝经相关疾病及其治疗、不孕不育和辅助生殖技术（试管婴儿）等。这些相关疾病的共同特点就是虽然对女性并无即时的生命危险，但都会严重影响患病者的生活质量。随着我国经济的稳定发展，国际地位的不断提高，即将全面走向小康的今天，人们对于生活质量的追求已经日益迫切，因此对于生殖内分泌相关疾病的诊治需求也被广大医务工作者所重视。在2020年，虽然受到疫情的影响，但在医学领域，化危为机，包括生殖内分泌在内的各个方面均取得了长足的进步。

月经相关疾病及其他

除绝经之外，月经相关疾病是妇女发生率最高的疾病之一，包括多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）、异常子宫出血（abnormal uterine bleeding，AUB）、高泌乳素血症、月经周期过长或过短、各种原因造成的闭经等，此外还有性早熟及性发育异常（disorder sofsexual development，DSD）疾病困扰着众多的女性患者，而且在国内各级医疗机构，由于认识上的差异，对疾病和治疗方法了解的片面，造成一些诊疗上的误区。

PCOS是一种以雄激素过多、排卵障碍和多囊卵巢为特征的疾病。PCOS发病机制尚不明朗，涉及甾体生成、卵泡发生与成熟、促性腺激素及其受体等等，也涉及胰岛素作用及分泌与抵抗，肥胖等与代谢相关的基因，甚至涉及慢性炎症过程。PCOS是一个复杂的多系统综合征，最能体现生殖内分泌疾病的一个基本特点，即病因不清、机制不明、不可治愈、但安全可控。所以在近期，对于PCOS诊治的最重要进展就是树立了无论是诊断还是治疗均应该按照“以问题为导向”的基本原则，以解决患者的问题为最终目标，而不纠结于具体的化验值和发病机制。确立了PCOS最主要的问题就是高雄激素临床表现、肥胖和代谢疾病、月经失调，以及生育障碍。这样，月经失调和多毛痤疮成为诊断PCOS的基础，在充分做好患者教育，使患者充分了解PCOS的不可治愈和代谢异常基本特点的基础上，高度重视生活方式调整，必要时辅以抗雄激素药物和调整月经，在生活方式调整成功后，再对有生育要求的患者进行促排卵治疗，成为PCOS诊治的新指南。

AUB是妇科常见的症状和体征，指与正常月经的频率、规律性、经期长度、经期出血量任意1项不符的，源自子宫腔的异常出血。在与国际接轨基础上，2020年我们在生殖内分泌领域，主要针对一些特殊阶段和特殊类型的AUB制定了相关指南，如《排卵障碍性异常子宫出血诊治路径》，规范了相关疾病的诊治，为广大基层医务工作者提供了参考。

DSD是指患者染色体、性腺或生殖器性别异常的一类先天性疾病。现代医疗多采用激素和手术治疗，有效促进了DSD患者内外生殖器的发育，维持激素平衡，并预防肿瘤发生，同时需对患者的生殖潜力予以考虑。结合目前辅助生殖技术为DSD患者提供了促排卵、卵母细胞冷冻、胚胎冷冻、胚胎植入前遗传学检查等系列体外受精－胚胎移植的治疗选择，DSD患者可通过个体化的治疗成功妊娠并分娩正常胎儿，获得良好的母儿结局。

辅助生殖技术

自1978年世界上第一个试管婴儿诞生以来，辅助生殖技术在全世界迅速发展。1988年，中国第一例试管婴儿获得成功，1996年中国首例单精子卵胞浆内注射婴儿诞生，此后辅助生殖技术的发展迎来了一个突飞猛进的阶段，经过30多年的发展，我国的辅助生殖技术已达全球领先水准。据不完全统计，截至目前我国辅助生殖机构数量已达517家，而辅助生殖的临床妊娠率稳定在40％左右。在稳定传统体外受精-胚胎移植和卵母细胞浆内单精子显微注射的成功率基础上，由于第二代测序和芯片技术的长足进步、遗传分析和基因解读的深入、各种基因编辑技术的涌现，胚胎植入前遗传学检查迎来了发展的契机，已从染色体病扩展为单基因病的胚胎筛选，结合罕见病研究的不断清晰，使得越来越多的遗传疾病高风险的夫妇从中受益。但真理与谬误往往只有一步之遥，作为辅助生殖专业工作者，要严格把握此技术的适应证和禁忌证，避免掉进伦理及法律方面的陷阱。

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